Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu).1 Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır.2 Yüz incelemelerinde biçimsiz kulaklar, küçük burun, mikrognati, ince üst dudak ve balık ağzı görünümü dikkat çekicidir.3 Konjenital kalp defektleri ve bağışıklık sistemi sorunlarına bağlı yineleyen solunum sistemi infeksiyonları sık görülür.4 Dış genital organlardaki hipoplaziler ile psikomotor gerilik ve otizm başkaca bulgulardır.5
Orijinal kaynak: jacobsen sendromu. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.
Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. American Journal of Medical Genetics A, 129A(1):51-61, 2004 ↩
Miller GL, Somani S, Nowaczyk MJ, et al. The ocular manifestations of Jacobsen syndrome: a report of four cases and a review of the literature. Ophthalmic Genetics, 27(1):1-7, 2006 ↩
Blazina S, Ihan A, Lovrecic L, Hovnik T. 11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(12):3237-3240, 2016 ↩
Akshoomoff N, Mattson SN, Grossfeld PD. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. Genetics in Medicine,17(2):143-148, 2015 ↩
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page